دیستروفی شبکیه ناشی از نقص ژنتیکی در ژن AIPL1 از تولد باعث ایجاد دید شدید و به سرعت پیشرونده می شود. چهار کودک متولد شده با این نابینایی ژنتیکی نادر و شدید ، پس از دریافت روش آزمایشی جدید ژن درمانی ، پیشرفت قابل توجهی در دید خود دارند.
استاد میشل مایکلیدیسدر بیانیه ای آمده است: “برای اولین بار ، ما برای شدیدترین شکل نابینایی در دوران کودکی ، که یک نقطه عطف در درمان بیماری در مراحل اولیه است ، درمان موثری داریم.”
کودکان تحت درمان پیشرفت چشمگیری در درجه دید خود داشتند
طبق گزارش علوم IFL کودکانی که در این آزمایش شرکت کرده اند با نوع شدید دیستروفی شبکیه متولد شدند. این بیماری که با ناکارآمدی ژن به نام AIPL1 همراه است ، باعث وخیم شدن سریع و پیشرونده سلولهای شبکیه می شود. شبکیه یک لایه حساس به پشت چشم است که سیگنال های بصری را از طریق عصب بینایی به مغز می فرستد و به ما امکان می دهد تا ببینیم. در نتیجه ، افراد مبتلا به این بیماری به طور رسمی از بدو تولد کور می شوند. با این حال ، آنها توانایی کمی در تشخیص نور و تاریکی دارند.
استاد جیمز لوتبرگیکی از نویسنده های مطالعه گفت: “آسیب بینایی به کودکان خردسال تأثیر مضر بر رشد آنها دارد.” “درمان نئون با یک رویکرد ژنتیکی جدید می تواند زندگی افرادی را که به شدت آسیب دیده اند تغییر دهد.”
بیشتر بخوانید
در روش جدید ژن درمانی ، نسخه های سالم AIPL1 ، که در داخل ویروس بی ضرر هستند ، به شبکیه تزریق می شوند. درمان شامل یک مکانیسم طبیعی است که در آن ویروس سلولهای شبکیه را آلوده می کند و سپس پروتئین جنس AIPL1 را تولید می کند. این پروتئین نقش مهمی در رشد و عملکرد سلولهای شبکیه ایفا می کند. یعنی درمان سلولهای شبکیه را بهتر و طولانی تر می کند.
درمان کودکانی که یک تا سه سال داشتند ، فقط در یکی از چشمان خود تحت معالجه قرار گرفته اند تا از ایمنی این روش اطمینان حاصل کنند. به گفته محققان ، طی سه تا چهار سال آینده ، هر چهار کودک مشاهده شده اند و مشخص شده است که پیشرفت چشمگیری در دید خود دارند.
