آزمایش DNA می تواند به افراد بگوید که اجدادشان از کجا آمده اند و آیا در معرض خطر ابتلا به بیماری های ژنتیکی مختلف هستند یا خیر. گاهی اوقات آزمایشهای DNA میتوانند به افراد کمک کنند تا با اعضای خانوادهای که هرگز از وجودشان خبر نداشتند ارتباط برقرار کنند. اما آزمایشهای DNA چگونه کار میکنند و چگونه میتوانند تشخیص دهند که دو نفر با هم مرتبط هستند؟
آزمایش ژنتیک معمولا شامل ارسال نمونه بزاق به آزمایشگاه است. سپس دانشمندان DNA را از بزاق استخراج کردند و آن را با نمونه های مرجع مختلف از سراسر جهان مقایسه کردند. حدود 99.9 درصد از DNA در سراسر جمعیت انسانی یکسان است، بنابراین آزمایش ها بر روی قسمت های باقی مانده تمرکز می کنند که از فردی به فرد دیگر متفاوت است.
در این آزمایش، زمانی که DNA استخراج می شود، دانشمندان از یک ریزتراشه DNA استفاده می کنند. ریزآرایه یا بیوچیپ یک دستگاه کوچک حاوی هزاران مکان خاص (کاوشگر DNA) است که هر کدام به توالی های مختلف DNA متصل می شوند. این توالی ها حاوی تغییرات ژنتیکی هستند که از نسل های قبلی به ارث رسیده اند و می توانند بر ویژگی های فیزیکی و شخصیتی فرد تأثیر بگذارند.
حدود 99.9 درصد از DNA انسان یکسان است
دانشمندان از پانل های مرجع ژنتیکی برای تجزیه و تحلیل تغییرات در توالی های ژنتیکی استفاده می کنند. این پانل ها حاوی داده های ژنتیکی جمع آوری شده از افراد با نژاد و منشاء شناخته شده است که توسط شرکت های آزمایش ژنتیک یا پایگاه های داده عمومی ذخیره شده است. با استفاده از این اطلاعات، می توان مناطقی از جهان را که در آن گونه های ژنتیکی خاص کم و بیش رایج است، شناسایی کرد.
تکههای DNA حاصل از آزمایش به مکانهایی روی آرایه متصل میشوند که با ژنوتیپ فرد مطابقت دارد و سرنخهایی درباره اصل و نسب و سابقه خانوادگی فرد ارائه میدهد. به عنوان مثال، اگر آزمایشی نشان دهد که دیانای یک فرد دارای گونهای است که فقط در افراد اسکاتلندی تبار یافت میشود، این احتمال وجود دارد که آنها تبار اسکاتلندی داشته باشند.
هارون ولفآرایهها بسیار قدرتمند هستند زیرا سریع، قوی و بسیار کارآمد هستند و به ما اجازه میدهند از همان ابتدا مجموعهای از نشانگرها را انتخاب کنیم که معتقدیم میتوانند ما را در تشخیص اینکه آیا شما بیشتر انگلیسی، چینی یا ایتالیایی هستید، به حداکثر برسانند. ‘
هیچ تغییری در توالی ژنتیکی وجود ندارد که بتواند به طور قطعی اصل و نسب یا نژاد یک فرد را تعیین کند. گرگ او در مصاحبه ای با Live Science توضیح داد که هیچ تغییر ژنتیکی خاصی (نشانگر) وجود ندارد که بتواند به طور قطعی اصل و نسب یا نژاد فرد را تعیین کند. به گفته ولف، این فرآیند منجر به الف اثر ترکیبی این بستگی دارد، به این معنی که تغییرات در فراوانی نشانگرهای ژنتیکی می تواند بینش کمی در مورد اصل و نسب یک فرد در جهت خاصی ارائه دهد. اما در نهایت، این ترکیبی از همه نشانگرهای مختلف است که به دانشمندان اجازه می دهد اطلاعات دقیقی در مورد زمینه ژنتیکی افراد ارائه دهند. هر نشانگر سرنخ کوچکی را ارائه می دهد، اما وقتی همه این نشانگرها با هم بررسی می شوند، مانند کنار هم قرار دادن قطعات یک پازل، می توانیم با اطمینان بیشتری بگوییم که اصل و نسب ژنتیکی شما از کجا آمده است.
ادامه مطلب
برای تعیین اینکه آیا دو نفر با هم مرتبط هستند یا خیر، فرآیند مشابه است، اما هر دو باید آزمایش DNA انجام دهند. ولف گفت اولین قدم این است که بفهمیم چه مقدار از DNA آنها یکسان است. هر پلتفرم آزمایش ژنتیک دارای الگوریتم هایی است که می تواند DNA یک فرد را با DNA افراد دیگر در پایگاه داده مقایسه کند و به سرعت بخش های طولانی از DNA مشابه را شناسایی کند.
دانشمندان از قبل می دانند چه مقدار DNA مشترک برای یک ارتباط خانوادگی معین باید انتظار داشت. بنابراین می توانند از داده های آزمایش ها برای تعیین احتمال ارتباط دو نفر و نوع رابطه احتمالی بین آنها استفاده کنند. مقدار بیشتری از DNA مشترک به طور کلی نشان دهنده یک رابطه نزدیکتر است. به عنوان مثال، والدین و فرزندان حدود 47.5٪ تا 50٪ از DNA خود را به اشتراک می گذارند. در حالی که پدربزرگ ها و مادربزرگ ها، نوه ها، عموها و عمه ها حدود 25 درصد DNA را با خواهرزاده ها و برادرزاده ها و خواهر و برادرهای ناتنی مشترک دارند. مقدار DNA مشترک با بستگان دور کمتر است. به عنوان مثال، پسرعموهای اول حدود 12.5 درصد از DNA خود را به اشتراک می گذارند و پسرعموهای دوم حدود 3.13 درصد از DNA خود را به اشتراک می گذارند.
مقدار بیشتر DNA مشترک معمولاً نشان دهنده یک رابطه نزدیکتر است
نتایج آزمایش ژنتیک روابط احتمالی بین دو نفر را بر اساس ترتیب احتمال نشان می دهد. برای مثال، اگر دو نفر DNA بسیار مشابهی داشته باشند، به احتمال زیاد خواهر و برادر هستند. اما اگر شباهت کمتر باشد، شاید آنها فقط پسر عمو یا پسر عمو باشند. سایت هایی مانند Ancestry و 23andMe DNA هر فرد را با کل پایگاه داده مشتریان خود مقایسه می کنند تا ارتباطات خانوادگی احتمالی را پیدا کنند.
تست های پدری به روشی مشابه کار می کنند. در این آزمایش، توالیهای تکرار کوتاه (STRs)، بخشهای طولانی DNA که از توالیهای کوتاه و تکراری تشکیل شدهاند، از والدین بالقوه و جنین یا کودک مقایسه میشود. اگر تعداد زیادی از این STR ها یکسان باشند، به احتمال زیاد این دو نفر با هم مرتبط هستند.
با ادامه پیشرفت زمینه آزمایش ژنتیک و رشد مجموعه داده ها، توانایی کشف پیوندهای پیچیده خانوادگی و ریشه های اجدادی به طور چشمگیری گسترش می یابد. با داده های بیشتر در دسترس، دانشمندان می توانند درک خود را از نشانگرهای ژنتیکی اصلاح کنند و دقت تجزیه و تحلیل اجداد را بهبود بخشند. این پیشرفتها نه تنها بینش شخصی را بهبود میبخشد، بلکه به مطالعه گستردهتر ژنتیک جمعیت و تاریخ بشر کمک میکند و بینش عمیقتری را در مورد اینکه واقعاً همه ما به هم متصل هستیم، ارائه میدهد.