کودکی که در هنگام وجود او هنوز در رحم بود ، به دلیل یک اختلال ژنتیکی نادر با احتمال زیاد مرگ تحت درمان قرار گرفته است ، اکنون بیش از دو سال سن دارد و هیچ علامتی از این بیماری ندارد.
بر اساس یک مطالعه جدید که در یک ژورنال پزشکی در نوا انگلیس ارسال شده ، این اولین بار است که آتروفی عضلانی نخاعی قبل از تولد (SMA) تحت درمان قرار می گیرد. کودک مورد نظر به طور خاص با SMA نوع 2 بود که شایع ترین و شدیدترین نوع بیماری است. پیش آگهی این بیماری بسیار ضعیف است و معمولاً قبل از سالگرد دوم تولد کودک منجر به مرگ می شود.
بیماری کودک به طور مؤثر درمان می شود و هیچ علامتی در آن وجود نداردحرف SMA یک بیماری ارثی است که بر سلولهای عصبی در نخاع که وظیفه کنترل حرکات داوطلبانه عضلات را بر عهده دارند ، بر سلولهای عصبی خاص بیشتر تأثیر می گذارد. با گذشت زمان ، SMA سرانجام منجر به تجزیه و تحلیل عضلات می شود. تخمین زده می شود که این بیماری تقریباً در هر 1000 نوزاد متولد شده بر یک فرد تأثیر می گذارد.
بیماری SMA معمولاً در اثر جهش در ژن به نام SMN1 ایجاد می شود ، که حاوی دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئین به نام بقای سلول عصبی حرکتی (SMN) است. این پروتئین به نورونها کمک می کند پروتئین های مورد نیاز خود را تولید کنند و پیوندهای عصبی ایجاد کنند تا پیام های حرکتی به عضلات ارسال کنند.
SMA نوع 2 معمولاً قبل از تولد دوم کودک منجر به مرگ می شود
هنگامی که ژن SMN1 جهش یافته است ، بدن قادر به تولید پروتئین SMN کافی نیست و در نتیجه اعصاب نمی توانند سیگنال های لازم را به عضلات بفرستند. این امر باعث ایجاد عضلات ، به ویژه در ران ها ، کمر ، شانه ها و باسن ، به دلیل کمبود تحریک عصبی ، تضعیف و کوچک شدن می شود.
شدت علائم SMA به نوع آن بستگی دارد. پنج نوع SMA وجود دارد که با جهش در ژن SMN1 همراه هستند و بر اساس شدت علائم و سن طبقه بندی می شوند. علائمی که قبلاً رخ می دهد ، یعنی در دوران جنین یا اوایل کودکی ، معمولاً منجر به پیش آگهی بالاتر می شود.
بیشتر بخوانید
نوزادان مبتلا به SMA نوع 2 ، که علائم آن در طی شش ماه از تولد رخ می دهد ، دارای ضعف شدید عضلات هستند که این امر مانع تنفس و بلع می شود. بدون درمان یا پشتیبانی تنفسی ، این نوزادان معمولاً در سالهای اول زندگی خود می میرند.
SMA نوع 2 علت اصلی ژنتیکی مرگ نوزادان است
پس از معاینه ژنتیکی در دوران بارداری ، مشخص شد که کودک معاینه در معرض خطر SMA نوع 2 قرار دارد. والدین کودک قبلاً فرزندی با SMA نوع 2 داشتند که درگذشت. آزمایشات نشان می دهد که میوه در حال رشد نیز در ژنهای SMN1 در هر دو کروموزوم جهش دارد.
Risdiplam یکی از سه روش درمانی است که توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) برای درمان SMA در نوزادان تأیید شده است. به صورت خوراکی استفاده می شود ، فعالیت ژن SMN2 را افزایش می دهد. ژن SMN2 همچنین دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئین های SMN دارد. اما معمولاً کمتر از این پروتئین ژن SMN1 تولید می کند.
پیش از این ، بازیافت فقط پس از تولد به بیماران داده می شد ، اما در حالت دوم درخواست والدین در دوران بارداری به جنین داده می شد. از آنجا که Risodiplam فقط به مدت دو ماه برای کودکان تأیید شده است ، سازمان غذا و داروی ایالات متحده اجازه استفاده ویژه از دارو را در طول جنین داده است.
Risodiplam فقط پس از تولد به بیماران داده شده است
مادر کودک در طول هفته بارداری به مدت شش هفته دیپلم روزانه را شروع کرد. این آزمایش در بدو تولد نشان داد که این دارو واقعاً در دوران بارداری وارد سیستم کودک شده است. تقریباً یک هفته پس از تولد ، کودک داروهای خوراکی را شروع می کند.
در بدو تولد ، کودک دارای سطح بالاتری از پروتئین SMN و آسیب عصبی بالاتری نسبت به سایر نوزادان متولد SMA نوع 1 است. در ماه های پس از تولد هیچ نشانه ای از ضعف عضلانی غیر طبیعی وجود ندارد. این کودک ممکن است مجبور شود تا آخر عمر رایانیپال را مصرف کند و برای هرگونه تغییر در رشد عضلانی وی مشاهده شود.
محققان اظهار داشتند که نتیجه مطالعه فقط بر اساس یک مورد است. اما در عین حال ، اکتشافات نشان می دهد که اگر درمان قبل از تولد شروع شود ، SMA و سایر بیماری های ژنتیکی می توانند مؤثرتر باشند. محققان امیدوارند که این نتایج در آینده در مطالعات گسترده تر مورد بحث قرار گیرد.
